多基因遗传病duojiyin yichuanbing

这类遗传病是由二对以上的基因共同作用的结果。每对基因彼此无显隐性之别（等效），而且作用微小（微效），但是各对基因的作用有累积的效应。多基因遗传病有其遗传基础，且往往有家族性倾向，但也受环境因素的影响。多基因遗传病的形成是遗传与环境双重影响的结果。其中遗传因素所产生的影响程度叫遗传度，一般用“%”表示。一种多基因遗传病受环境因素的影响愈大，遗传度愈低；相反，环境因素的作用愈小，遗传度就愈高。例如兔唇、腭裂、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、幼年型糖尿病、支气管哮喘和精神分裂症等疾病中，其遗传度为70～80%; 无脑儿、脊柱裂、马蹄内翻足、冠心病和原发性高血压，其遗传度为60～70%；各型先天性心脏病、成年型糖尿病、消化性溃疡病等的遗传度则不足40%。多基因遗传病有下列特点：
❶患者一级亲属中的发病率要高于一般群体，当某种疾病的遗传度达到70～80%时，一级亲属的发病率约为群体发病率的开方值，一般为2～7%，例如，唇裂在群体中的发病率为0.17%，一级亲属发病率为4%，亲缘关系越疏远，发病的频率随之递减。
❷再发危险率与患儿数目有关，生过2例患儿后，再现危险率增高，如一对夫妇生育过1例唇裂患儿，再生唇裂儿的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生2例唇裂患儿，则再生唇裂儿的机会增至10%; 已生过3例患儿，再发的危险率增至16%。
❸疾病的缺陷愈严重，再现危险率愈高，例如一侧唇裂而无腭裂的再现危险率低于二侧唇裂并发腭裂者。
❹近亲婚配可使多基因遗传病的发病率增加。