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词条 常染色体显性遗传病
类别 中文百科知识
释义

常染色体显性遗传病changranseti xianxingyichuanbing

致病基因位于第1—22号常染色体上,该基因对正常的等位基因来说是显性的,因此,只要一个致病基因存在就显出病状。这类遗传病的特点是:在连续几代中,都有患者;患者的双亲之一为该病病人(双亲均为病人者极少);男女发病的机会相等;患者的同胞兄弟姐妹中约1/2为患者。常见的常染色体显性遗传病有软骨营养障碍、先天性成骨不全、马凡氏综合征、多指(趾)畸形、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。若一对夫妇中有一人为患者,子女有50%的机率为患者,风险高,不利优生。

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更新时间:2025/9/28 9:59:44