染色体畸变chromosomal aberration

狭义的指染色体上部分区段的缺失、重复、倒位及易位引起的结构变异。广义的还包括染色体数目变异。可自发产生或人工诱发。理化因素诱发可提高畸变频率。染色体部分区段的缺失或重复、倒位均属染色体内（包括同源染色体间）畸变，前两者可引起基因数目的增减，后者只是基因排列顺序的变化，都会产生相应的遗传效应。染色体间畸变主要指易位。具有染色体畸变的生物分纯合体与杂合体两种；一对同源染色体的对应区段发生相同的结构变异，称结构变异纯合体；一对同源染色体成员之一的某区段发生结构变异，则称结构杂合体。染色体畸变在物种形成中起一定作用。畸变的研究可用于基因定位和创造动植物新品种，并可作为染色体病的诊断手段。