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词条 染色体病
类别 中文百科知识
释义

染色体病ransetibing

染色体病是由于染色体的数目或结构异常所引起的一类遗传病。这些异常发生在常染色体上称为常染色体病; 异常发生在性染色体上称为性染色体病。染色体病常具有一些共同的特点:常常表现为智力低下、生长发育迟缓、先天性多发性畸形和皮纹异常。在性染色体异常的个体中,其生长发育和性发育出现异常。因为染色体为基因的载体,染色体异常会殃及许多基因,造成多种生化代谢障碍,产生综合的影响。常见的常染色体病有21三体综合征(先天愚型)、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。多数常染色体病是由于双亲生殖细胞形成过程中发生差错所致,因此患者的父母染色体检查往往是正常的。一般认为年龄较大的妊娠妇女,因卵细胞老化,容易发生染色体不分离的畸变,其子女的常染色体异常发生率较高。少数常染色体异常是由表型正常携带染色体平衡易位的亲代传给下一代的。常见的性染色体病有先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、47,XYY综合征、47,XXX综合征等。

染色体病

因先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。分为1.常染色体病;临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的畸形;2.性染色体病:临床特征为性征发育不全或两性畸变,或仅表现为生殖力下降、原发性闭经,智力较差等。

染色体病chromosome disease

家畜遗传病的一种类型。因染色体畸变(染色体数目改变和结构异常)引起的遗传病。可分为常染色体病和性染色体病两类。前者常见的有牛三体征(患牛有61个染色体),后者常见的有间性(intersex),性染色体可出现XX和XY。染色体畸变引起的疾病除与遗传有关外,还与后天环境因素诱发有关。

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更新时间:2025/9/28 16:56:26