细胞遗传学cytogenetics在细胞水平上研究生物遗传和变异规律的遗传学分支学科。由细胞学和遗传学紧密结合而形成。主要研究真核生物，尤其是高等动植物和人类遗传物质的主要载体——染色体的形态、结构、功能、运动及其与生物遗传和变异的关系，同时也涉及染色体外遗传因子在生物遗传和变异中的作用。通过世代交替中的减数分裂和受精作用所造成的染色体数目变化；减数分裂中染色体联会、交叉、配对和分离，基因的连锁、交换、重组，以及它们与性状遗传的关系； 染色体形态、结构、数量、运动和功能的变异与遗传性状变异之间的内在联系，以及核内外遗传因子对生物遗传性状的作用及其相互影响的深入研究，在细胞和染色体水平上阐明生物遗传变异的机理。
细胞遗传学的历史最早可追溯到细胞和染色体的发现。1665年胡克(R. Hooke)第一个提出了“细胞”的术语并描绘了第一个细胞图。1882年富莱明(W.Flemming)描述了有丝分裂并正式采用 “染色质”名词，以及贝内登(E.Beneden)、施特拉斯布格 (E.Strasburger)等人先后发现减数分裂和受精过程，是细胞学发展初期最重要的事件。在遗传学方面，1900年孟德尔(G. Mendel)遗传学基本定律的被肯定，成为遗传学发展的基础。1902～1903年萨顿 (W. S.Sutton)根据对蝗虫减数分裂的观察，确认染色体行为与孟德尔遗传存在平行关系，提出了遗传的染色体理论。从此细胞学和遗传学得以紧密结合，导致了细胞遗传学的正式诞生和迅速发展。1906年贝特森(W.Bateson)和庞尼特(R. Punnett)发现连锁遗传，特别是摩尔根(H. Morgan)及其学生通过对果蝇眼色性连锁现象的研究，证明染色体是基因的载体，基因在染色体上呈直线排列，发现了连锁交换法则，发展了以三点测验为基础的基因定位方法。对果蝇染色体的深入研究和染色体缺失、重复、倒位、易位等结构变异的发现，尤其是诱变因子的发现和利用，以及对染色体倍性和数目变化所产生遗传效应的研究，大大充实了细胞遗传学的内容。孚尔根染色(1924年)、染色体分带技术(T. O. Caspersson,1968年)和电子显微镜在染色体亚显微结构观察和染色体配对研究中的应用，使人们对染色体的形态、结构、功能和运动有了进一步的认识，同时也促进了生化遗传学和分子遗传学的建立和发展。1941年比德尔(W. Beadle) 和泰特姆(E. L.Tatum)根据对粗糙脉孢霉营养缺陷型的研究，提出了“一个基因一种酶”的假说。1944年埃弗里(T. Avery)用实验方法直接证明DNA是肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)转化的遗传物质。1953年沃森(J.Watson)和克里克(F.Crick) 提出了DNA分子双螺旋结构模型并用它来解释遗传物质的复制和传递。60年代后，三联体遗传密码的揭示、核酸内切酶的发现和应用、重组DNA技术的创立以及对基因调控机制的研究，使人们对基因的本质有了更深入的认识。而分子原位杂交技术的建立为基因的染色体定位提供了更直接有效的方法。这样，生化遗传学和分子遗传学又反过来促进了细胞遗传学向纵深发展。
细胞遗传学与动植物育种有着密切的关系。基因分离、重组规律对亲本选配、育种方法、最佳基因型的产生与选留起指导作用。染色体形态、结构、数量变异的研究对探索物种起源及进化有重要意义。染色体倍性和数量变异在植物育种中已得到广泛的应用。例如小麦与黑麦属间杂交创造出的六倍体小黑麦和八倍体小黑麦，综合了小麦高产、优质与黑麦抗病，抗逆性强的优点，在生产中已有一定的应用。三倍体橡胶和甜菜的产胶量和产糖量显著增加，三倍体无籽西瓜的大面积种植，四倍体牧草产量大幅度提高，多倍性和混倍性在花卉育种中的应用，等等。通过花药培养产生单倍体再获得二倍体纯系以加速育种进程的方法已在水稻、小麦、玉米、烟草等作物上应用，并育成推广了一批新品种。通过染色体工程技术导入亲缘种属有用基因，创造出大批优异的种质资源并进而育成了突破性品种。黑麦1R染色体短臂上载有高抗三种锈病和白粉病的基因，而在全世界范围内含有1B/1R代换和1BL-1RS易位的小麦品种就有数百个之多，对全世界小麦生产已发挥了很大的作用。随着远缘杂交技术的提高，杂种幼胚离体培养的普遍采用和染色体工程理论和技术的发展，导入外源种质并运用于植物改良的技术已愈益受到重视。核外遗传因子的发现和核质互作产生雄性不育开创了杂种优势利用的新纪元。中国利用野生稻雄性不育胞质源育成的杂交水稻对提高粮食生产作出了巨大贡献； 核质互作产生雄性不育培育的杂交小麦、杂交油菜、杂交高粱和其他杂优作物的增产潜力也已得到广泛的认可并引起愈来愈大的兴趣。以性染色体和性连锁为理论依据的性别控制和性别早期检测已开始在畜牧、水产及养蚕业中应用。人类染色体分带技术发展迅速并已用于遗传疾病的临床诊断。迄今已正式定名的染色体综合征已近70种，各种各样的染色体异常在500种以上。产前诊断和婴儿遗传性疾病诊断已逐渐推广，医学细胞遗传学已成为推行优生优育、提高诊断水平、探索癌变机理、进行环境监测的主要手段之一。
近年来细胞遗传学有日益向各种生物类型核内外基因组的亚显微结构与分子水平去揭示其结构和功能，实现其操作与调控方向发展的趋势。因此，细胞遗传学必将为人类认识与控制各种生命现象继续作出贡献。 细胞遗传学遗传学的分支学科。从染色体的结构和行为，研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础及其畸变和倍性变化等染色体行为的遗传效应。包括染色体的亚显微结构与基因活动的关系、细胞器的遗传结构、染色体畸变与遗传病的关系等。 细胞遗传学cytogenetics细胞学和遗传学相结合的一门学科。最早形成的一个遗传学分支。以美国细胞学家萨顿(W.S.Sutton)和德国实验胚胎学家博韦里(T.Boveri)1902年提出的染色体遗传理论为基础，又经美国遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)等证实基因在染色体上，于20世纪20年代建立起来。主要采用实验细胞学和实验遗传学的研究方法，探讨染色体的数目、形态、结构、行为，以及功能等，与遗传性状传递、重组和表达之间的关系。是遗传学各分支的共同基础。对遗传学的发展有重大贡献。正在由细胞水平向分子水平延伸。可为物种间的亲缘关系提供证据，对生物进化学说的发展，动植物育种工作，以及包括人类在内的遗传病诊疗实践都有重要指导意义。 细胞遗传学根据染色体遗传学说发展起来的一门属于细胞学与遗传学之间的边缘科学。主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和行为以及染色体与其他细胞器的关系来研究遗传现象。对遗传和变异机理的阐明，动植物育种理论的建立，以及生物进化学说的发展，都有一定的意义。 |