遗传性先天性卟啉症inherited congenital porphyria

由卟啉代谢缺陷引起，以粪尿中卟啉排出增多及骨骼、牙齿卟啉沉积为特征的一种遗传疾病。主要见于牛、猪。牛由单一隐性基因遗传所致，猪的遗传方式尚不清楚。当吡咯基因转变到卟啉Ⅲ ，由于尿卟啉原Ⅲ辅酶活性不足，导致感光过敏物质卟啉Ⅰ的过剩，尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ大量沉积于骨骼、牙齿和皮肤组织。症状为生后即见牙齿呈红色至棕色，排出红葡萄酒色尿液。牛皮肤无色素部位发生严重的感光过敏，无特异疗法，宜从育种着手，剔除隐性基因携带者。