| 词条 | 遗传性疾病 |
| 类别 | 中文百科知识 |
| 释义 | 遗传性疾病这种病是由于卵子、精子或者受精卵的基因突变，或接受了父母亲的有病基因，在胚胎早期已经形成，出生时就具有或潜伏下病理的形态特征、生理特征、生物特征或免疫特征。它具有先天性、终身性和遗传性。有的新生儿一生下来就明显发病；有的吃奶后才发病，如苯丙酮尿症患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能把奶中的苯丙氨酸转化成酪氨酸，只能转化成苯丙酮酸和苯乳酸，所以小儿的尿呈鼠尿味，体内黑色素少，头发黄，代谢物损伤神经，智力发育迟缓；有的长到一定年龄才发病 ，如视网膜母细胞瘤，3—4岁时才发病，家族性结肠息肉，年龄大才发病，且容易发展成为腺癌。遗传性疾病通常按一定遗传方式传给后代，常出现在一个家族中，许多成员患有同一种疾病。基因是遗传的物质基础，染色体是基因的载体。已知人有5万个基因，平均每条染色体上分布有2,000个基因。遗传病可分为两大类。 遗传性疾病genetic disease因遗传物质改变（如基因突变或染色体畸变）而引起的一类畜（禽）疾病。这种疾病可按一定遗传方式从上代传递到下代。根据疾病所涉及的遗传物质、传递方式和发生机理的不同，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。遗传性疾病是先天性疾病的一种类型，但有些遗传病需在畜（禽）发育到一定阶段时才会显现。 |
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