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词条 先天愚型
类别 中文百科知识
释义

先天愚型xiantianyuxing

参见“染色体数目变异”条。

先天愚型xiantianyuxing

又称21三体综合征。因21号染色体比正常多了一条所致的常染色体疾病。病因:
❶与母亲妊娠时的年龄有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。可见,提倡晚婚、晚育并非越晚越好,应提倡适龄婚育。
❷凡能导致基因突变的物质,如放射线及某些化学物质,均可使染色体发生畸变,妊娠期间母亲腹部接受过放射线照射,在孕前或孕早期滥用磺胺、解热镇痛剂等化学药品,均与本病的发生有一定关系。
❸母亲在孕前或孕早期患病毒感染,如肝炎、风疹等,本病发生率亦增高。症状:
❶智力发育障碍,缺乏抽象思维能力,但也有智力接近正常者。
❷体格发育迟缓,身高、体重低于正常,出牙晚。
❸特殊面容,短小头型,面圆而扁平,眼距宽、两眼外侧上斜,鼻梁低,耳廓小,硬腭狭,口半张,舌常伸出口外,流涎多。
❹皮肤纹理,掌纹只有一条,呈通贯手,小指只有一条指褶纹。矫治:加强护理,防止发生意外伤害,或因吃了脏东西而患病。耐心进行患儿的生活自理能力的训练,使其能从事简单的劳动,知躲避危险。个别患儿,有某一方面的专长,如绘画、唱歌等,要努力发掘,促其发展。

先天愚型

又称“21三体综合征”。一种最常见的常染色体疾病。临床特征有智力发育低下,体格发育迟缓,肌张力低、有特殊面容:短小头型、眼距宽,眼裂小两眼对上斜视,鼻梁低,因肌张力降低故四肢柔软,舌大有裂纹,常伸出口外。本病着重预防,孕妇应避免用化学药物、放射线照射和患肝炎、风疹等疾病。

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更新时间:2025/9/29 2:43:17