出生缺陷的诊断

根据病史、体检、实验检查及随诊观察等多方面对出生缺陷进行诊断。能否早期发现与出生后观察时间的长短、缺陷的类型、护理检查的仔细程度以及一些必要的实验条件等有关。询问病史应着重询问家族史，特别应注意父母是否为近亲婚配。根据我国调查研究资料表明，父母近亲婚配的子女出生缺陷发生的危险性增高4—5倍以上。应注意询问家族中有无先天盲、聋哑、痴呆等先天异常。母亲妊娠早期感染(如发烧、患风疹或感冒)服药以及接触有害的化学或物理因素如职业接触铅、汞、二硫化碳、射线等，均可构成出生缺陷的危险因素，需着重了解。当然，出生缺陷的诊断是一项很复杂的工作，需要有医务部门专门的机构确诊。