常染色体异常

指常染色体数目和结构的异常。正常人有22对常染色体，蕴藏着无数遗传信息，决定着机体的各种各样性状。如常染色体整条或断片丢失，则会造成基因失去平衡。丢失愈多，失衡愈严重。如果是平衡易位，可造成基因组合紊乱，轻者是表型的携带者，重者患常染色体疾病。目前，已发现许多机体缺陷与常染色体结构和数量异常有关。如出生低体重、智力低下、眼异常、腭唇裂、生殖器异常等。多指（趾）:+13,13q⁺；上唇裂： +8,+13,+18,4p-,11p⁺,18q-；上睑下垂： 4p-,10q⁺,18p-,22q-；颈蹼：+21,18p-等。目前多见的常染色体疾病，包括常染色体三体综合征和常染色体缺失综合征两大类。如21三体综合征(Down氏综合征，先天愚型)这是一种最常见的常染色体增多综合征，患儿智力低下，呈特殊面容，并有身体结构上多种先天缺陷，发病率约占新生儿1/660。标准核型：21三体型，47,XX或XY,+21。还有嵌合型，正常核型和21三体型嵌合为常见。另外还有出生后很快死亡的13三体综合征，18三体综合征等。5号染色体部分单体综合征，又称猫叫综合征，绝大多数是染色体新突变产生的，是5号常染色体短臂部分缺失引起的疾病。临床表现为哭声似猫。小头、圆脸、鼻距过宽等。核型，多数为46XX或XY,5p-。这种第5号染色体短臂缺失，一般认为是两次断裂，可出现中间缺失，少数发生在长臂，可形成环状染色体。