性染色体异常

指性染色体数目和结构的异常。正常人体性染色体为两个，出现异常时可少于或多于两个。结构异常也和常染色体一样，可发生性染色体断裂、缺失、易位等，这是相当普遍的。性染色体是决定人类性别的染色体。正常男性必须有一条Y染色体，因为Y染色体上有决定睾丸发育的基因。正常女性必须有两条X染色体，因为在X染色体上有决定女性发育的基因。常见性染色体数目增加的疾病有先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合征)。此病在男性活婴中发病率为1/500，绝大多数病人的核型为47,XXY。常见的数目减少的疾病有先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)，此病在女性活婴中的发病率为1/2500。其核型为45,X0，部分病人核型可为45,X0/46,XX嵌合型。另外还有多X性染色体综合征和XYY综合征等。X性染色体越多的个体，智力发育越差，身体畸型越重。性染色体结构异常，出现易位，缺失会引起严重的基因异常。出现的某些性状和疾病常伴随性别而传递称伴性遗传病。因为性染色体，尤其是X性染色体上分布有许多基因，而基因又是决定性状的。在后代出现的某些疾病必然与性别有关。如人类红绿盲基因，致病基因是隐性的，以b表示，位于X性染色体上，男性发病率高于女性。一个男患者(X^bY)与正常女性(X^BX^B)婚配，子代中儿子全部正常。而女性是携带者(XBXb)与正常男性(X^BY)婚配，子代中，男性有1/2患病，女性都不患病，但1/2为携带者。又如人体的毛耳性状，受位于Y染色体上基因支配，因为Y只能传给儿子，所以父传子，子传孙是全男性遗传。性染色体的功能不仅决定性别，还有复杂的功能，未完全被人们研究清楚。如不孕症，闭经或经期异常，阳萎等以及有性染色体异常的患儿常见有脑发育和脑功能异常及智力低下等，需要深入研究。