染色体数目变异ransetishumubianyi

它包括两类：(1)整倍体：体细胞的染色体数为基本染色体组(x)整数倍的个体。在整倍体中，体细胞含一个基本染色体

图600 先天愚型

组的个体叫一倍体(1x)，含2个基本染色体组的叫二倍体(2x)，含3个、4个……m个基本染色体组的叫三倍体(3x)、四倍体(4x)……m倍体(mx)。体细胞中含3个和3个以上基本染色体组的个体叫多倍体。在多倍体中，若基本染色体组来自同一物种的，叫同源多倍体(参见“无籽西瓜”条)；若基本染色体组来自不同物种的，叫异源多倍体(参见“小黑麦”条)。(2)非整倍体：体细胞中以二倍体(2n)染体数为标准，增减个别染色体后的个体。如果减少1条染色体，叫单体(2n-1)；如果增加1条染色体，叫三体(2n+1)；如果减少1对同源染色体，叫缺体(2n-2)。在人类的一种遗传病，先天愚型的体细胞染色体数为2n+1=47，为三体。经显微镜检查，多的是第21号染色体，所以这种遗传病又称21三体。产生原因是母亲的性母细胞减数分裂时，第21对染色体没分离，从而产生具24条染色体的卵子(1n+1=24)。这样的卵子与正常精子(1n=23)结合，发育成先天愚型(2n+1=47)。患者呈特殊的呆滞面容，头小、后脑低平，鼻根平，下颌小，口常半开；初生儿常有第3囱门(图600)，发育迟缓，智力迟钝，患者掌纹中，主线C走向中指和无名指间，atd角约70°；拇趾球区有胫侧弓状纹。