生殖腺发育异常

生殖腺发育异常的情况很复杂，大致可分两类，一类是生殖腺发育不全，另一类属性分化异常，也称两性畸形。生殖腺发育不全主要是生殖细胞发育异常，如卵巢发育不全和睾丸发育不全。卵巢发育不全，见于Turner综合征，这种患者多由于染色体数目不正常引起，即45,XO。患者卵巢内没有卵泡，生殖管道和外生殖器官发育不良，呈婴儿型。睾丸发育不全，见于Klinefelter综合征。这种综合征患者染色体组型为47,XXY，多了一个X染色体。患者睾丸萎缩无精子，有女性乳房，外生殖器为男性型。两性畸形是性分化异常所引起，即一个个体的性器官混淆，有男女两性的表现。两性畸形可分真两性畸形（真阴阳人）和假两性畸形（假阴阳人）两类。在一个个体内既具有睾丸又具有卵巢者称真两性畸形。外生殖器与生殖腺不相一致者称假两性畸形，如生殖腺为睾丸，而外生殖器类似女性者为男性假两性畸形，相反生殖腺为卵巢而外生殖器类似男性者称女性假两性畸形。
❶真两性畸形，这种患者体内既有卵巢又有睾丸，一个人可以是一侧为卵巢，另一侧为睾丸，或在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织。在卵巢附近有输卵管，睾丸连有输精管，大部分患者有子宫，但发育不全。外生殖器呈男性或女性或男女混淆。患者可具有各类不同的核型，46,XX、46,XY，或46,XX/46,XY的嵌合体。真两性畸形单由细胞遗传学检查不能确定，只有在患者体内找到两性性腺才可确定。
❷女性假两性畸形，患者有卵巢，由于胚胎时期肾上腺肥大，雄激素产生过多，造成外生殖器官男性化。
❸男性假两性畸形，患者有睾丸，因胚胎时期雄激素分泌不足，外生殖器官发育不良，表现尿道下裂，阴茎发育不良。另一种男性假两性畸形称为睾丸女性化综合征，患者有睾丸，无精子发生，但能产生正常量的雄激素。因靶细胞缺乏雄激素受体，故患者既无健全的男性生殖管道，亦无子宫和输卵管，外阴呈女性型并具女性第二性征。