苯丙酮尿症benbingtong niaozheng

由于先天性酶的缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍所致。属常染色体隐性遗传病，为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病。症状：
❶智力低下是本病最突出的特点，患儿在生后数月就可出现智力低下，表情呆滞，易激惹。
❷抽搐发作，常在1岁以前出现。
❸毛发颜色在新生儿期尚正常，后转为黄褐色。皮肤白嫩。虹膜色素少。
❹因尿、汗中存在苯乙酸，使患儿有特殊发霉的气味。诊断：本病是少数可治疗的遗传代谢病之一。但在典型症状出现以后，虽不难诊断，但治疗为时已晚，脑损伤已形成。必须强调在症状出现前做出诊断。我国大城市已开展新生儿筛查工作，所有新生儿出生数日开始喂奶后即应作常规筛查，将有苯丙酮尿症的病例及早发现出来。治疗：婴儿出生后，一经确诊立即开始饮食控制，给予低苯丙氨酸饮食，以避免发生脑损害。婴儿以米粉、奶糕为主食，幼儿可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等含苯丙氨酸少的食物。有条件可用特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质。在治疗过程中必须定期检查血中苯丙氨酸含量，注意生长发育情况，以进行饮食调整。饮食计划要周密，需供给足够的蛋白质、热能、维生素和微量元素等。停止饮食疗法的年龄约在4～8岁，此时脑损害的危险期已过。