人类高分辨染色体技术

自然科技研究重大成果。1979—1985年，湖南医学院遗传研究室李麓芸、夏家辉、戴和平、许发明、何小轩在对20世纪80年代发展起来的人类细胞遗传学、临床细胞遗传学和肿瘤细胞遗传学新技术的研究中，根据细胞动力学原理，利用细胞同步化作用剂、染色体螺旋化抑制剂等药物，建立起分裂指数平均达到68.7%、染色体分散好、显带清晰的标本制作法。同时，通过对306人的872个细胞高分辨染色体的辨认与比较，使染色体识别达到850～1000条带的水平。应用这项技术在临床中为5个病人的染色体断点作精细的定位，提出9 (P12)带可能与语音发育相关的智力障碍有关，证明了睾丸决定基因定位于yp11.32次亚带。这一创举不但证明高分辨染色体技术的理论和实际应用价值，而且为诊断和预防此类疾病提供了理论依据和技术手段。5例临床应用，被载入美国威明顿医学中心的世界权威著作《人类染色体变异和异常登记库》。据国外调查资料证明，湖南医学院的人类高分辨染色体识别、标本制作和临床应用，均居当时国内外领先地位。该成果获1986年国家卫生部重大医药卫生科技成果甲等奖、1987年国家科技进步奖二等奖。