猫叫综合征maojiao zonghezheng

因第5号染色体异常，引起的常染色体疾病。生长发育迟缓头面部畸形，哭声微弱似猫叫。患儿女多于男。症状：
❶出生时体重轻，平均≤2 500g，身长低于正常儿，生长障碍，智力迟钝，喂养困难，婴儿期哭声微弱似猫叫，幼儿期这种奇特哭声渐消失。
❷颅面部发育不良，头小，满月脸，两眼距过宽，睑裂轻斜向外下，内眦赘皮，斜视，有白内障，鼻梁宽而平，下颌轻后缩，小耳，小下颌，腭弓高。
❸四肢肌张力低，反射增强，出现痉挛步态。
❹发育慢，一般2岁左右才会坐，4岁左右才会走。
❺手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处（对诊断有意义）。预后，多数可活到成人。无特殊治疗，通过保健干预和训练，动作发育可有进展。