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词条 x连锁隐性遗传病
类别 中文百科知识
释义

X连锁隐性遗传病x liansuo yinxing yichuanbing

致病基因在X染色体上,为隐性基因。女性有两条X染色体,若只一条X染色体上带有隐性致病基因,另一条X染色体上的等位基因是正常的显性基因,不会发病,而成为隐性致病基因的携带者。女性,只有在两条X染色体上都有致病基因时方显出病状。由于男性只有一条X染色体,而Y染色体上没有相对应的等位基因,只要在X染色体上有隐性致病基因就会发病,因此男性不存在携带者。男性患者的父母若表型正常,其母必为隐性致病基因的携带者。其母所生子女中,儿子患病的机会是50%;女儿中有50%的可能是隐性致病基因的携带者。若父亲为患者,母亲正常(不携带致病基因),则生儿子全部正常;生女儿全部为携带者。因男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,不能传给儿子,呈交叉遗传的现象。X连锁隐性遗传病的特点是:男性病人多于女性;男性病人的致病基因从母亲传来,又传给其女;病人可隔代出现。常见的X连锁隐性遗传病有血友病甲(缺乏因子Ⅷ)、血友病乙(缺乏因子Ⅸ)、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症、红绿色盲、先天性丙种球蛋白缺少症、假性肥大型肌营养不良等约100种左右。

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更新时间:2025/9/28 18:40:14