基因诊断
又称分子诊断。是通过检测基因来实现疾病诊断的一种方法。由于基因是人体各种性状的最终决定者，因此与传统的疾病诊断方法相比，采用基因诊断方式对疾病进行诊断最为彻底，诊断结果也最为准确。基因诊断是现代分子遗传学发展的结果，是分子遗传学与医学相结合的产物。
基因诊断在对遗传性疾病进行诊断方面具有明显的优势。随社会的发展和人民生活水平的提高，疾病谱也在发生变化，遗传病发生的比例有所上升。迄今为止已经发现的遗传病有4800多种，其中包括单基因病、多基因病和染色体病。常见的人类遗传病有白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、亨廷顿氏舞蹈病等等。遗传病的发现机制在于基因或染色体的结构功能异常，用基因诊断方面来检测遗传病。除遗传病外，基因诊断技术还可以广泛地应用于癌症和传染病的诊断以及法医鉴定领域。
基因诊断的基本方法，主要有限制性内节酶酶谱分析、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA序列测定、RELP连锁分析、STR连锁分析等。这些方法都综合利用了聚合酶链式反应 (PCR) 和分子生物学的一系列其它技术，可用于检测基因各种形式的突变 (如点突变、缺失或插入等) 和DNA特定序列拷贝数的改变。除了这些基本方法外，还有RNA检测法，荧光原位杂交等方法。
与传统诊断方式相比，基因诊断可以在疾病未表现出任何症状之前进行。有些遗传病如亨廷顿氏舞蹈病在成年后才会发病，青少年时期不表现任何外在症状，而一旦发病时，致病基因已经传给了下一代。在这种情况下利用基因诊断最能体现其优势和价值。现在基因诊断也已应用于胎儿的产前检查上，使用羊水中的胎儿细胞，通过对其中的染色体作核型分析或荧光原位杂交可以检查染色体病，也可以通过分子诊断方式来检查其是否携带致病基因。着床前诊断： 可以利用分子诊断方式对着床前胚胎的分割分裂球或极体进行检测，以判断其是否携带致病基因，尤其是在采用体外受精和胚胎移植时，这种诊断可以从体外受精获得的众多胚胎中选择一个正常的使之进行后续发育。这种诊断避免了产前诊断为阳性的病儿进行流产所带来的痛苦。
基因诊断已经成为现代医学领域中一个年青而又充满活力的分支，其社会效益、经济效益重大。随着生命科学各学科如发育生物学、妇产科学等以及其它相关技术如信息处理技术等的不断发展和渗透，尤其是随着人类基因组计划对人体基因密码的不断破译，基因诊断将向更加灵敏、更加准确和无创伤的方向不断前进。＝5