异义突变missense mutation

因DNA分子中个别碱基对的置换，改变了遗传密码原含义的一种基因突变。可使受指导合成的多肽链中，一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。如人的镰形细胞贫血症，便是由于碱基置换突变，使正常血红蛋白β链上第六位置的谷氨酸被缬氨酸替代后所造成。