染色体结构异常

主要是由于染色体的断裂和错误愈合引起的。已知环境中有各种致染色体断裂剂，如电离辐射、化学物质、病毒感染等。染色体断裂后的断端富有粘着性，由于细胞中存在修复机制，所以断裂染色体能与其它断端再接合，但是修复过程中常会发生错误，而导致错误的接合，引起结构的异常。基因位于染色体上，所以染色体结构异常的实质就是基因数量和位置上的改变。它会打乱基因的平衡性，引起机体发育障碍、代谢紊乱以及表型异常等。常见的染色体结构异常，有缺失、重复、倒位和易位等。缺失是指染色体发生断裂后，造成染色体内部某个基因片段的丢失，而形成一个缺失的染色体和一无着丝粒的断片。这断片在细胞分裂过程中不能定向移动而丢失。如猫叫综合征，是第5号常染色体短臂缺失，以5p-表示。重复是指在一条染色体上，某一片段出现重复，使基因数量增加。一般重复的表型效应比缺失缓和，也很少致死。倒位是指一个染色体同时出现两处断裂，中间的片段倒位180°后，又重新连接到断面上。出现了有新基因顺序的倒位染色体。主要的危害是形成不平衡的配子。易位是指非同源染色体之间相互交换片段称相互易位。多数情况下，不发生染色体遗传物质的丢失，是一种平衡易位。这样的个体为易位携带者，有生育带缺陷后代的危险，对未来的母亲，大约有10%—20%危险。当易位使染色体片段或部分丢失时称不平衡易位，个体会产生严重缺陷。