半乳糖血症banrutangxuezheng

由于缺乏半乳糖代谢中所需的酶，致半乳糖代谢缺陷。为常染色体隐性遗传病。症状：婴儿出生时正常，症状出现在喂奶以后，临床表现的严重程度与摄入的乳量有关，在母乳喂养儿中症状往往更为显著，因母乳中乳糖含量较牛奶中为高。
❶开始喂奶后不久即出现呕吐、拒食、不安、腹泻。
❷多于生后1～2周出现黄疸、肝大，若继续摄入乳糖，可出现肝硬化，由于肝功能不良，凝血酶原低下，出现皮肤及粘膜出血。
❸于出生后数日或数周内出现白内障。
❹患儿生长发育落后。本病早期诊断甚为重要，除根据临床表现外，可作尿中半乳糖检查等以确定诊断。治疗：早期诊断后，停用乳类食品，用米粉、豆浆代替，按时添加辅食。若在生后及早严格控制食物中之半乳糖，可保证小儿体格及智力发育正常；已有的症状，经及时治疗，白内障、肝大等均可明显好转。若迟至生后数月才开始治疗，白内障及脑损害将不可恢复。