产前诊断
产前诊断也叫宫内诊断或出生前诊断。这是一项预防遗传性疾病的新技术。通过产前诊断可以在妊娠早期或中期把严重的智力障碍、严重的遗传病和严重畸形的胎儿及时诊断出来，然后进行人工流产或引产，就可以减轻父母的精神压力和妊娠期的身体负担，也可防止遗传性疾病在社会上蔓延。产前诊断可以帮助每对夫妇实现自己的生育计划，做到生一个健康聪明的孩子，给家庭带来欢乐、幸福和希望。需要做产前诊断的孕妇有：
❶35岁以上的高龄孕妇，她们的卵子在减数分裂时，发生染色体不分离的机会，要比35岁以下的孕妇多好多倍，这样的卵子受精后染色体数目不正常，成为一个染色体异常儿。最常见的是21三体儿，即第21号染色体不是一对，而是三条，即Down氏综合征，又叫先天愚型。25—35岁孕妇生一名21三体孩子的机会为1/650,35岁以上则达1%—2%,40岁以上达3%—4%。所有常染色体三体和X染色体多体小儿(如47.XXX、47.XXY)都和孕妇高龄有关。现在先进国家已将这种产前诊断列为常规。另外，丈夫的年龄超过55岁，也可能发生精子老化或染色体畸变，故妻子怀孕后，尽管妻子不足35岁，也要做产前诊断。
❷生过异常染色体儿的孕妇。凡生过一胎染色体异常儿，再次生这样小儿的机会为1/60，比正常孕妇大10倍。
❸生过畸形儿的孕妇。如象神经管缺陷的无脑儿、脑积水，再次妊娠生同样畸形儿的机会为5%—10%，故应做产前诊断。
❹有习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇，因为可能夫妇一方或双方生殖细胞染色体异常，应做产前诊断。
❺生过一个代谢病儿（基因病）的孕妇，如苯丙酮尿症、白化病患儿的孕妇，再怀孕，胎儿患同样病的机会为25%。
❻家族中有伴性遗传病史，或生过一个血友病患儿的孕妇，由于伴性遗传病是母亲传给儿子，儿子发病；传给女儿，女儿不发病，成为携带者，父亲不可能传给儿子，因此通过胎儿性别测定，可以决定留男胎或女胎。
❼早孕期受风疹、流感、带状疱疹病毒感染的孕妇，胎儿可能发生先心病、耳聋、白内障、肝脾肿大、智力障碍，应做产前诊断。
❽在早孕敏感期用过使胎儿致畸的药物。如大剂量、长时期使用可地松、已烯雌酚等激素药物，或苯海拉明、扑尔敏等，约20%胎儿发生畸形，因此应该做产前诊断。产前诊断的方法有：
❶羊水细胞培养及核型分析。适用于中期妊娠16—20孕周。
❷绒毛细胞培养或直接制备染色体，适用于早期妊娠6—12孕周。
❸B型超声波，适于16周以后的妊娠。
❹胎儿镜，可以观察胎儿体表畸形，也可取胎儿血进行生化、染色体、DNA检查，对血友病、血红蛋白病、假性肥大性肌营养不良等病进行产前诊断。
❺羊水中甲胎蛋白测定，诊断胎儿畸形。
❻羊水血型测定，诊断母婴血型不合。
❼其他，例如一些先天病毒感染造成的畸形，有的可用B型超声波诊断，主要是靠孕母血清或脐血中检出初诊感染的抗体作为诊断依据。
产前诊断chanqian zhenduan
又称宫内诊断。因遗传病的治疗目前还存在困难，因而对未出生前胎儿的检查就显得十分重要。产前诊断是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸形的检查方法。若胎儿为严重遗传病或畸形儿，可及时中止妊娠。产前诊断的对象：
❶孕妇年龄已达或超过35岁者；
❷夫妇一方为染色体异常者；
❸近亲中有先天愚型或其他染色体异常者；
❹本人已生过染色体异常儿者，如先天愚型儿；
❺有性连锁遗传病家族史或已生过一个性连锁遗传病儿者；
❻已生过一个代谢性异常疾病儿者；
❼已生过一个神经管缺陷儿者，如无脑儿、脊柱裂；
❽有习惯性流产、死胎或死产史者；
❾近亲结婚者；
❿妊娠头3个月内有接触致畸因素史者，如曾发烧、感冒、滥用药、接触农药或有毒的化合物、接受X射线或放射性同位素的检查治疗、精神受过强烈而持久的刺激等等。常用的产前诊断方法有：
❶绒毛用于早期产前诊断：绒毛是受精卵发育中的一部分，绒毛细胞能反映胎儿的遗传特征。停经50～70天内，可能有胚胎发育异常的孕妇，可作此项检查。有自然流产倾向及急性生殖道炎症者禁忌。
❷羊水用于早中期产前诊断：羊水是胎囊里的液体，胎儿浸泡在羊水中，胎儿皮肤、消化道、泌尿道等处脱落的细胞和胎儿的一些代谢产物，进入羊水中。抽取羊水，进行细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、生化检查等，可了解胎儿是否患有严重的先天性疾病，还可确定胎儿性别，防止某些伴性遗传病患儿出生。
❸B型超声波检查：超声波检查除可在孕中、晚期发现一些畸形外(如脑积水、神经管缺陷等)，还可提供某些重要的诊断资料，如确定胎龄、双胎、胎儿是否存活、葡萄胎等。在妊娠头3个月应慎用此检查法。
❹X线检查：孕24周以后，用于诊断无脑儿、脑积水、先天性软骨发育不全等。
❺胎儿镜检查：直接观察胎儿有无畸形，同时采集羊水、胎儿血样及皮肤等活体组织，作有关的实验室检验。
❻胎儿基因诊断技术：为一项世界最新成果，将胎儿的血细胞从母体血液中分离出来，然后对胎儿细胞进行检查，以确定胎儿的基因是否正常。