先天畸形的预防

防止先天畸形儿的出生，提高胎儿质量，对社会和家庭都极其重要。开展优生咨询与产前诊断工作可以防止或减少出生缺陷儿的发生。优生咨询：对各种遗传性疾病病人及其亲属进行婚育指导，以减少各种先天性异常儿出生。对已妊娠妇女因各种原因对本次妊娠有顾虑，希望了解胎儿发生先天异常的可能性，以决定本次妊娠是否继续下去，或是否需要进行胎儿宫内诊断，如有妊娠期感染，接触过放射线、毒物，服用可能影响胎儿的某些药物，或孕妇本身患有可能引起胎儿异常的某种疾病等。另外，对有遗传性疾病及亲属和有各种先天性异常儿分娩史的孕妇，应去产前咨询门诊就诊，以了解本次妊娠胎儿异常的可能性，决定是否需要进行胎儿宫内诊断和选择性流产。胎儿宫内诊断主要是
❶孕早期取绒毛组织，孕中期取羊水细胞培养进行染色体检查。一般说来，以下孕妇应做胎儿染色体栓查：孕妇年龄大于35岁；夫妇一方为染色体异常；有分娩染色体异常儿历史者；夫妇一方为X连锁性遗传疾病病人或有某种X连锁隐性遗传病患儿分娩史，本次妊娠需做胎儿性别预测者。
❷超声波诊断一般对人体是无损伤的，对孕妇及胎儿也是安全的，是较准确迅速的产前诊断方法，近年来超声波检查已成为诊断胎儿是否异常的必不可少的工具。
❸甲胎蛋白含量测定：在孕16周时可以测定母血清，如发现甲胎蛋白增高可以再穿刺羊膜腔行羊水甲胎蛋白测定及B型超声波扫描加以核实，可以诊断脑和脊髓的畸形。
❹重组DNA技术，即遗传工程，这是近年来的新技术，可用于遗传疾病的产前诊断。胎儿宫内诊断的发展很快，人们将不断完善现有的诊断方法，发展新的诊断技术，以提高早期发现胎儿有无先天性缺陷。