家系调查jiaxi diaocha

当遇到 “先证者”（家族中首先来看病或进行遗传咨询的人）来进行遗传咨询时，通过询问、追访等手段，详细了解先证者及其家族中的发病情况，并绘成系谱图，进行系谱分析，以便确定所患疾病是否为遗传病，以及遗传病的传递方式和下一代患病的风险等等，称为家系调查。调查要详尽，特别要询问婴儿死亡、死产、流产以及有无近亲婚配等情况。绘制系谱图，有一些通用的格式和符号(图1所示) 系谱绘制的格式如图2、3、4所示。

图1 系谱中一些常用符号

图2 一个常染色体隐性遗传病的系谱

图3 一个常染色体显性遗传病的系谱

图4 一个X连锁隐性遗传病的系谱